Комплексное исследование крови, ориентированное на определение наличия генетических заболеваний , или скрининг новорожденных , проводится в роддоме на 4 либо 5 сутки жизни малыша. Оно позволяет выявить наличие отклонений в строении ДНК, которые приводят к сложным, бессимптомным на начальных стадиях заболеваниям. При ранней диагностике данных заболеваний лечение имеет высокие шансы на успех.
Скрининг новорожденных показан каждому ребенку, недавно появившемуся на свет, независимо от того, имеется у ребенка «,тяжелая», или «,легкая», наследственность. Он выявляет 5 наиболее распространенных в столь нежном возрасте генетических заболеваний. Это исследование проводится во всех роддомах страны совершенно бесплатно по умолчанию каждому новорожденному ребенку. Родители имеют право отказаться от исследования, но объективно это , неразумно, поскольку ранняя диагностика дает большие шансы на выздоровление. Если же решение окончательное, необходимо оформить письменный отказ от проведения процедуры , это даст основания медицинскому персоналу не беспокоить больше представителей новорожденного с предложением выполнить данную процедуру. На практике отказы встречаются редко, поскольку исследование позволяет узнать то, что не видно невооруженным глазом , а значит, и оперативно помочь крохе в случае наличия заболевания.
Как проводится скрининг?
Медицинский работник осуществляет забор периферийной крови , обычно из пяточки малыша , и полученный материал распределяет на 5 частей.
Каждая часть крови исследуется на предмет наличия определенного заболевания. При этом:
- если ребенок родился недоношенным, скрининг проводится не ранее, чем на 7-е сутки жизни,
- если роды прошли легко и к 4-м суткам малыш уже дома, кровь забирается медсестрой в домашних условиях,
- анализ берется натощак , рекомендуется не кормить малыша как минимум за три часа до процедуры.
Скрининг новорожденных нельзя делать ранее, чем на 4 сутки жизни, поскольку в первые дни у детского организма еще происходит активная адаптация к новой среде проживания, что может дать ложноположительный либо, что еще хуже, ложноотрицательный результат. А к указанному сроку работа организма стабилизируется, и информация, полученная посредством изучения крови, будет более достоверной.
Результаты исследования новорождённых будут готовы через 10 дней. Их можно забрать в роддоме самостоятельно либо же они будут переданы участковому педиатру, за которым закреплен новорожденный.
Примечательно, что в Германии также проводят подобное исследование, только диагностируют до 14 генетических заболеваний, а в США , и вовсе до 40. В России перечень более скуден, что позволяет сократить время на проведение исследования. В российском скрининге происходит изучение биоматериала на предмет наличия наиболее распространенных среди российских детей генетических заболеваний. Но, по желанию родителей, скрининг новорожденных может быть расширенным , включать в себя исследования на предмет наличия не 5, а 16 генетических болезней.
Примечательно, что многие из этих заболеваний могут не иметь внешних проявлений годами, но все это время в организме будут проходить процессы, существенно осложняющие последующее лечение.
Какие заболевания диагностируют?
Базовый скрининг включает в себя исследования на предмет наличия следующих заболеваний:
- Муковисцидоз , нарушение функционирования дыхательной и пищеварительной систем, задержка роста.
- Фенилкетонурия , снижение продуктивности либо полное отсутствие фермента, расщепляющего фенилаланин. Накопление данной аминокислоты может привести к необратимым нарушениям неврологического характера, повреждению головного мозга, а также умственной отсталости.
- Гипотериоз , дисфункция щитовидной железы, что влечет прогрессирование физической и умственной отсталости.
- Галактоземия , нехватка ферментов, перерабатывающих галактозу, что приводит к дисфункции печени, слуха, нервной системы и физического развития.
- Адреногенитальный синдром , нарушение функционирования коры надпочечников, сбой в системе обмена веществ, что приводит к нарушениям функционирования сердечно-сосудистой и мочеполовой систем.
Все это , довольно сложные генетические заболевания (не обязательно наследственные), которые без своевременной диагностики могут привести к тяжелым последствиям. Но если обнаружить их на ранней стадии и оперативно заняться интенсивным лечением, вероятность выздоровления высока.
Что делать при положительном результате?
Такие сложные диагнозы не ставят на основании одного лишь скрининга. Если исследование показало наличие негативного процесса в организме, врач предложит пройти комплекс уточняющих диагностических мероприятий, что позволит безошибочно определить заболевание.
Это могут быть как дополнительные анализы (ОАК, анализ сухого пятна крови, копрограмма, потовый тест), так и УЗИ. И обязательно , консультация генетика.
Любой из диагнозов скрининга ставится только на основании как минимум двух подтверждающих его наличие исследований. А затем наступает лечение , чем более интенсивное оно будет, тем быстрее наступит положительная динамика.
Аудиологический скрининг , что это?
Говоря про скрининг новорожденных, обычно подразумевают исследование крови. Но также в роддомах проводят и скрининг аудиологического спектра , первичную проверку слуха. Это позволяет выявить проблемы в развитии слуховых систем на самом раннем этапе, а следовательно , и оперативно принять меры. Это может быть либо лечение, либо протезирование слуховыми аппаратами, если лечение невозможно (сегодня это делают даже на первом месяце жизни).
Столь ранняя аудиологическая диагностика проводится потому, что доказана высокая эффективность мероприятий по восстановлению слуха именно в столь раннем возрасте.
Как видно, скрининг новорожденного , это не обязательная, но весьма полезная для детского здоровья процедура. Данные заболевания могут не передаваться по наследству, а появиться вследствие дефекта генетического кода крохи. То есть, об их наличии можно даже не подозревать. А появление визуальных признаков говорит о том, что заболевание живет в организме довольно долго и внесло в его функционирование существенные коррективы. В таком случае лечение гораздо более трудоемкое и, к сожалению, не всегда эффективное. Потому действительно разумнее сделать скрининг и знать, что кроха здоров, чем отказаться от процедуры, и узнать о врожденном заболевании только спустя годы.